Tieto webové stránky môžu využívať technológiu „cookies“, ktorá pomáha ich lepšiemu fungovaniu. Pri prezeraní stránok môžu byť niektoré cookies stiahnuté do vašeho počítača. Používaním stránok súhlasíte s použitím týchto cookies. To nám pomáha zlepšovať obsah stránok tak, aby bol pre vás viac relevantný a lepšie využiteľný. Ďalšie informácie nájdetete v záložke Ochrana osobných údajov.

Diagnostika

V období pred narodením (prenatálnom)

Prenatálne diagnostikovaných dievčatiek s Turnerovým syndrómom v posledných rokoch pribúda vďaka systematickej starostlivosti o tehotné ženy. Vysloviť podozrenie je možné najskôr počas 9.-11. týždňa gravidity na základe príznakov zistených pomocou ultrasonografického vyšetrenia. Patrí k nim napríklad presiaknutie oblasti šije, horší telesný rast alebo typická srdcová chyba. Na stanovenie diagnózy je ale nutné vyšetrenie karyotypu plodu (napríklad z plodovej vody). Niekedy býva nález monozómie X náhodný pri odberoch plodovej vody, ktoré sa robia preventívne napr. u starších mamičiek. Hoci nie je výskyt Turnerovho syndrómu viazaný k vyššiemu veku matky, býva často zistený práve u starších žien, ktoré teraz rodia častejšie a podstupujú z vekovej indikácie vyšetrenia karyotypu plodu medzi 3. a 4. mesiacom tehotenstva.

Osud nenarodeného dievčatka so zisteným Turnerovým syndrómom je závislý na rozhodnutí rodičov, ktoré býva veľmi ťažké a často je ovplyvnené dostupnosťou informácií o podstate choroby a súčasných možností liečby. Vždy by mali byť informácie podané lekárom znalým problematiky Turnerovho syndrómu. Problémov, ktoré syndróm sprevádzajú, je síce viac, ale nie všetky príznaky sú vždy prítomné v maximálnej miere, ako je popisované v knihách.

Tehotenstvo sa vždy odporúča ukončiť pri závažných zisteniach: celkový opuch plodu kombinovaný s rozsiahlym presiaknutím hlavičky alebo pri závažnej srdcovej chybe. 

V období po narodení (postnatálne)

K podozreniu na Turnerov syndróm môžu viesť príznaky uvedené v charakteristike jednotlivých vekových období. Ak lekár usúdi, že by sa mohlo o syndróm jednať, odporúča vždy genetické vyšetrenie s odberom krvi na vyšetrenie karyotypu (pozri kapitolu Základné informácie - diagnostika), ktoré dá jednoznačnú odpoveď o zostave chromozómov v jadre bunky. Karyotyp sa najčastejšie vyšetruje z bielych krviniek - lymfocytov, ktoré je možné ľahko získať odberom krvi. V cytogenetickom laboratóriu sa krvinky špeciálne spracujú na tzv "bunkovú kultúru", ktorá sa necháva rásť. V určitej fáze jej rastu sú chromozómy dobre "čitateľné" a dajú sa vyšetriť pod mikroskopom, kde sa vyhotoví aj ich fotografia. Z nej sa nedá dobre usúdiť, či sú všetky v správnych dvojiciach. Preto sa musia z fotografie vystrihnúť a usporiadať do 23 párov. Tak sa zistí, že je ich počet správny. Aby bol nález presný, je potrebné vyšetriť najmenej 30 buniek. Diagnózu potvrdí nález chýbajúceho X chromozómu alebo jeho časti, prípadne odlišný tvar (napr. prstencový - "ring"), ktorý postihuje všetky bunky, alebo sa vyskytuje vo forme tzv chromozomálnej mozaiky. Ak je u dievčaťa podozrenie, že by mohlo mať medzi svojimi chromozómami aj časť mužského pohlavného chromozómu (Y), odporúča sa špeciálne vyšetrenie pomocou tzv molekulárnych metód. Rovnako k tomuto podrobnému vyšetreniu stačí vzorka krvi.

V prípade Turnerovho syndrómu musí byť chromozomálna odchýlka zrejmá aspoň u 5% vyšetrených buniek. V niektorých situáciách môže byť výsledok vyšetrenia karyotypu z lymfocytov nejasný alebo je potrebné ho ešte upresniť. Z tohto dôvodu sa odporúča vyšetriť karyotyp z iných buniek ako sú biele krvinky. Najdostupnejšie sú kožné bunky - fibroblasty, ktoré sa získajú odberom veľmi malej vzorky kože.

Karyotyp sa počas života človeka v podstate nemení. Jedno spoľahlivé vyšetrenie karyotypu pre diagnózu Turnerovho syndrómu postačuje. Cytogenetické aj molekulárne metódy sú úplne spoľahlivé a diagnostika Turnerovho syndrómu je s ich pomocou jednoznačná.