Tieto webové stránky môžu využívať technológiu „cookies“, ktorá pomáha ich lepšiemu fungovaniu. Pri prezeraní stránok môžu byť niektoré cookies stiahnuté do vašeho počítača. Používaním stránok súhlasíte s použitím týchto cookies. To nám pomáha zlepšovať obsah stránok tak, aby bol pre vás viac relevantný a lepšie využiteľný. Ďalšie informácie nájdetete v záložke Ochrana osobných údajov.

História Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm nepovažuje moderná medicína za chorobu v pravom slova zmysle. Ide skôr o súbor príznakov a ťažkostí, ktoré je v súčasnosti možné väčšinou úspešne riešiť.

V roku 1768 Giovanni Battista Morgagni, považovaný za otca vedeckého poňatia medicíny, popísal u zomrelej ženy, ktorú pitvali, príznaky pripomínajúce Turnerov syndróm - malú postavu, anomáliu obličiek a absenciu tkaniva vaječníkov. Jeho nálezy boli medicínskou obcou viac ako 150 rokov prehliadané.

Na začiatku 20. storočia zverejnil Funke nález kombinácie malej postavy s chýbajúcimi znakmi dospievania, kožnými riasami na krku, opuchmi nôh, nízko posadenými ušnými lalokmi a vysokým, oblúkovitým podnebím u 15-ročnej dievčiny.

Oklahomský internista a endokrinológ Henry Turner (po ktorom je syndróm pomenovaný) si všimol niekoľko spoločných znakov u svojich pacientiek: malé postavy, chýbanie pohlavného vývoja, nízke vlasové hranice s kožnými riasami po stranách krku a obmedzené možnosti dokonale natiahnuť horné končatiny. Svoje pozorovania uverejnil v r. 1938 v odbornom časopise a jeho článok vzbudil veľkú pozornosť. Jeho pozorovania predchádzali v r. 1929 ústne referencie Otta Ulricha v Mníchovskej spoločnosti detského lekárstva o osemročnom dievčatku s príznakmi Turnerovho syndrómu. Preto je v Nemecku Turnerov syndróm doposiaľ nazývaný syndrómom Ullrichovým-Turnerovým a z rovnakého dôvodu je v Rusku uznávaný ako Šereševského-Turnerov. Priorita je predsa prisudzovaná doktorovi Turnerovi. Aj keď jeho pozorovanie nebolo prvé, bolo však najkomplexnejšie a prvýkrát sa venovalo väčšej skupine pacientok. Neskôr sa Turner stal priekopníkom podávania ženských pohlavných hormónov týmto ženám. Prvýkrát im bolo možné účinne pomôcť.

Vďaka objavu genetických metód, ktoré umožňovali počítať chromozómy v bunkovom jadre, preukázal Ford v roku 1959, že príčinou Turnerovho syndrómu je chýbanie jedného ženského chromozómu.

V 80. rokoch minulého storočia v Spojených štátoch i v Európe začal výskum účinnosti liečby rastovým hormónom u Turnerovho syndrómu. V roku 1992 začala byť dostupná liečba rastovým hormónom aj pre dievčatá s Turnerovým syndrómom v celej Českej republike.

V r. 1985 otehotnela prvá žena s Turnerovým syndrómom vďaka metóde umelého oplodnenia pomocou darovaného vajíčka a o dvanásť rokov neskôr sa pomocou rovnakej metódy prvýkrát narodilo dieťa žene s Turnerovým syndrómom v Českej republike.