Tieto webové stránky môžu využívať technológiu „cookies“, ktorá pomáha ich lepšiemu fungovaniu. Pri prezeraní stránok môžu byť niektoré cookies stiahnuté do vašeho počítača. Používaním stránok súhlasíte s použitím týchto cookies. To nám pomáha zlepšovať obsah stránok tak, aby bol pre vás viac relevantný a lepšie využiteľný. Ďalšie informácie nájdetete v záložke Ochrana osobných údajov.

Pohlavný vývoj

Počas prvých troch mesiacov vnútromaternicového života majú dievčatká s Turnerovým syndrómom pohlavné žľazy (vaječníky) normálneho vzhľadu, ale postupne sa začínajú meniť a pri narodení nie je väčšinou ich tkanivo schopné tvoriť hormóny (estrogény a progesterón) a neobsahujú ani vajíčka. Preto v čase očakávaného začiatku puberty nedôjde k obvyklým zmenám. Výnimku tvorí malá časť dievčat, ktoré väčšinou majú v karyotype chromozomálnu mozaiku (45, X/46, XX). Ich vaječníky môžu po určitú dobu pracovať a tým u nich môže dôjsť k normálnemu rozvoju dospievania a dokonca môžu mať po istú dobu aj pravidelnú menštruáciu. Len v ojedinelých prípadoch môžu aj otehotnieť. S výnimkou vaječníkov majú dievčatá s Turnerovým syndrómom vnútorné i vonkajšie pohlavné orgány úplne normálne vyvinuté. Chýbajúce hormóny vaječníkov možno nahradiť - môžu sa užívať ako tablety alebo sa môžu postupne uvoľňovať z náplastí nalepených na koži. Vďaka tomu je možné úplne dokonale pubertu navodiť a udržať ženskú zrelosť vrátane pravidelného menštruačného cyklu. Tejto úlohy sa zvyčajne ujíma detský endokrinológ, neskôr riadi tzv. hormonálnu náhradnú (substitučnú) liečbu gynekológ (Liečba).

U dievčat s Turnerovým syndrómom, ktoré majú v karyotype Y chromozóm alebo jeho určitú časť, je isté riziko, že by sa vo vaječníkoch mohol objaviť zhubný nádor. K spoľahlivému zisteniu, či má dievča tento karyotyp, slúžia presné metódy vyšetrenia vzorky krvi pomocou molekulárnej genetiky. Vyšetrenie môže sprostredkovať váš lekár. Ak sa tento nález potvrdí, odporúča operatívne odstránenie vaječníkov (Liečba).

Častou obavou rodičov a v neskoršom veku aj dievčat samých je, či sú ženami v pravom slova zmysle, aj keď im chýba jeden pohlavný chromozóm alebo jeho časť. Je vhodné ich ubezpečiť, že ich cítenie, temperament i správanie sú rýdzo ženské. Ich vzťah k opačnému pohlaviu je primeraný, len niekedy môže byť ovplyvnený určitou citovou nezrelosťou, ktorá sa môže odraziť aj pri nadväzovaní partnerských vzťahov a v neskoršom začiatku sexuálneho života. Ten býva plnohodnotný a prispievajú k nemu normálne hladiny ženských pohlavných hormónov v krvi, či už vytvorené prirodzenou cestou, alebo dodané vo forme liekov.