Tieto webové stránky môžu využívať technológiu „cookies“, ktorá pomáha ich lepšiemu fungovaniu. Pri prezeraní stránok môžu byť niektoré cookies stiahnuté do vašeho počítača. Používaním stránok súhlasíte s použitím týchto cookies. To nám pomáha zlepšovať obsah stránok tak, aby bol pre vás viac relevantný a lepšie využiteľný. Ďalšie informácie nájdetete v záložke Ochrana osobných údajov.

Ako Turnerov syndróm vzniká

V čase prvých správ o Turnerovom syndróme v 30. rokoch nebola príčina jeho vzniku známa. V roku 1956 bol uskutočnený prevratný genetický objav, že každá bunka človeka obsahuje 46 chromozómov a o tri roky neskôr sa u jednej z bývalých pacientok doktora Turnera zistilo, že príčinou ním opísaného syndrómu je chýbanie jedného z chromozómov.

Čo sú chromozómy?

Chromozómy sú nositeľmi genetickej informácie. Za normálnych okolností obsahuje jadro každej bunky v našom tele 23 párov chromozómov: 22 párov sa nazýva autozómy a sú u mužov aj u žien rovnaké. Zostávajúce páry sú heterochromozómy, ktorým sa inak hovorí chromozómy pohlavné. Na rozdiel od autozómov sú pohlavné chromozómy u ženy a u muža odlišné. Ženský pohlavný chromozóm bol pomenovaný X a mužský Y. Ženy majú dva ženské pohlavné chromozómy a ich karyotyp (ako sa nazýva zostava chromozómov) je 46,XX. Muži majú karyotyp 46,XY.

Každý z chromozómov tvoria krátke a dlhé ramienko (označujú sa tiež "ramienko p" a "ramienko q"), ktoré nesú veľké množstvo génov, v ktorých je zapísaná genetická informácia v podobe zložitej chemickej zlúčeniny nazvanej deoxyribonukleová kyselina (DNA). Tá určuje, ako budeme vyzerať, aké budeme mať povahové vlastnosti, či budeme mať nadanie pre šport, umenie alebo jazyky a veľa ďalších telesných alebo duševných vlôh.

Polovicu chromozómov, a tým aj polovicu všetkej genetickej informácie, získavame od svojej matky a polovicu od svojho otca. Materské vajíčko prináša vo svojom jadre 23 chromozómov a jeden z nich je pohlavný chromozóm X. otcovská spermia nesie tiež 23 chromozómov. Tiež medzi nimi je jeden pohlavný: v polovici prípadov X, v druhej polovici prípadov Y. Preto sa narodí polovica dievčatiek a polovica chlapcov. Pri oplodnení vajíčka spermiou sady 23 chromozómov splývajú a vzniká definitívna zostava 46 chromozómov (teda 23 párov). V tejto chvíli sa rozhodne o pohlaví budúceho ľudského jedinca. Pohlavie dieťaťa určuje teda chromozóm nesený spermiou - z vajíčka oplodneného spermiou s chromozómom X vznikne dievča, pri oplodnení spermiou s chromozómom Y chlapec. Pri každom bunkovom delení sa rovnaká zostava 46 chromozómov prenesie aj do každej novo vznikajúcej bunky.

Vznik monozómie X (45, X)

Ak vajíčko alebo spermia nenesie pohlavný chromozóm, alebo ak sa jeden z chromozómov stratí pri ich vzájomnom splynutí, vzniká zostava 45 chromozómov. Ak zostal len jeden chromozóm X, bude mať nový človiečik karyotyp 45, X (situácia, že by sa stratil chromozóm X a vznikol by karyotyp 45, Y nie je možná - vždy dôjde k včasnému potratu. Existencia ľudského jedinca bez chromozómu X nie je totiž možná). Karyotyp 45, X je typický pre Turnerov syndróm a nazýva sa monozómiou X.

((Obrázok kompletného karyotypu a karyotypu s chýbajúcim X).

Tabuľka: Príklady vzniku karyotypu 45,X

VajíčkoSpermiaVýsledný karyotyp
X X 46,XX - dievča
X Y 46,XY - chlapec
- X 45,X - dievča s Turnerovým syndrómom
- Y 45,Y - nie je zlúčiteľné so životom
X - 45,X - dievča s Turnerovým syndrómom

Vznik štrukturálnej odychýlky X chromozómu

V niektorých prípadoch sa môže stratiť len časť chromozómu X. Takéto dievčatá majú síce 46 chromozómov, ale jeden ich chromozóm X nie je úplný. V ich karyotype sa potom objaví údaj o neúplnom chromozóme - napr 46, X, r (X), 46, X, del (XQ), 46, X, i (XQ) apod. Tento stav označujeme ako „štrukturálnu odchýlku“ chromozómu X (obrázky štrukturálnych abnormalít). Najčastejšou odchýlkou je strata krátkeho ramienka 46, X, del (Xp).

Časť dievčat a žien s Turnerovým syndrómom má monozómiu X alebo tvarovú odchýlku chromozómu X vo forme tzv „chromozomálnej mozaiky“. To znamená, že časť buniek ich tela nesie normálny karyotyp 46, XX a zvyšok karyotyp odlišný. U nich pri splynutí vajíčka a spermie bola zostava chromozómov úplná, ale pri niektorom z ďalších bunkových delení sa jeden chromozóm X alebo jeho časť stratila. Tieto dievčatá mávajú najčastejšie časť buniek s karyotypom 46, XX a ďalšia časť s karyotypom 45, X (45, X/46, XX) v rôznom pomere, ktorý sa niekedy vyjadruje v percentách. Mozaika nemusí byť vo všetkých tkanivách tela rovnaká.

Výnimočne môže byť u niektorých dievčat nájdený v karyotype vedľa chromozómu X i mužský pohlavný chromozóm Y alebo jeho zlomok, spravidla vo forme mozaiky 46, XY/45, X). Tiež väčšina týchto dievčat má príznaky Turnerovho syndrómu. 

Možno vznik Turnerovho syndrómu ovplyvniť?

Vznik Turnerovho syndrómu je absolútne nepredvídateľný. Strata chromozómu X alebo jeho časti je úplne náhodná a nezávisí ani od veku mamičky alebo otca, ich zdravotného stavu, životosprávy alebo od priebehu samotného tehotenstva.

Hoci Turnerov syndróm nazývame genetickým ochorením, nie je v pravom slova zmysle dedičný a nevyskytuje sa častejšie v určitých rodinách. Vzniku Turnerovho syndrómu tak nie je možné predísť.

Ako je Turnerov syndróm častý?

Frekvencia Turnerovho syndrómu je všade na svete pravdepodobne rovnaká - vyskytuje sa u jedného z 2000 až 2500 novo narodených dievčatiek. Každý rok ich teda v Českej republike pribúda 20 až 25 a v súčasnej dobe u nás žije asi 2000 dievčat a žien s Turnerovým syndrómom. Často sa s nimi stretávame a väčšinou to ani netušíme. Vďaka moderným liečebným prístupom sa nelíši od bežnej ženskej populácie - ani vzhľadom, ani svojim zaradením do spoločnosti.