Tieto webové stránky môžu využívať technológiu „cookies“, ktorá pomáha ich lepšiemu fungovaniu. Pri prezeraní stránok môžu byť niektoré cookies stiahnuté do vašeho počítača. Používaním stránok súhlasíte s použitím týchto cookies. To nám pomáha zlepšovať obsah stránok tak, aby bol pre vás viac relevantný a lepšie využiteľný. Ďalšie informácie nájdetete v záložke Ochrana osobných údajov.

Slovníček pojmov

Amniocentéza Odber plodovej vody počas tehotenstva ku genetickému vyšetreniu
Audiogram Špeciálne vyšetrenie sluchu
Autozómy 22 párov chromozómov, ktoré sú u mužov i žien rovnaké
Celiakia Neznášanlivosť lepku (gluténu), bielkoviny, ktorá je súčasťou obilných zŕn
Cubiti valgi Obmedzená schopnosť natiahnuť ruky v lakťových kĺboch do priamky
Denzitometria Meranie hustoty kostí
Dystopia Zmenená poloha (napr. obličky)
Echokardiografia Vyšetrenie tvaru a štruktúry srdca a ciev ultrazvukom
Epikantus Kožné riasa vo vnútornom kútiku oka
Estrogény Ženské pohlavné hormóny, ktoré sa tvoria vo vaječníkoch (estradiol)
Gén Štruktúra, v ktorej je zapísaná dedičná (genetická) informácia
Gestagény Ženské pohlavné hormóny, ktoré sa tvoria vo vaječníkoch (progesterón)
Gonozómy Heterochromozómy, pohlavné chromozómy, rozhodujú o pohlaví človeka (pre ženy je typická dvojica gonozómov XX, pre muža XY)
Hormón Chemický poslíček vnútri ľudského tela. Prenáša informáciu z miesta svojho vzniku do tzv. cieľových tkanív, ktorých činnosť upravuje
Hypertenzia Vysoký krvný tlak
Chromozóm Nositeľ genetickej informácie nachádzajúcej sa v bunkovom jadre (obsahuje gény)
Chromozomálna mozaika Zostava dvoch alebo viacerých rôznych zostáv chromozómov v bunkách toho istého ľudského jedinca
IVF (in vitro fertilizácia) Umelé oplodnenie vajíčka spermiou mimo tela matky. Nasleduje spätné zapracovania vajíčka do maternice
Karyotyp Zostava chromozómov v jadre každej bunky ľudského tela (vyšetrenie karyotypu je nevyhnutné pre stanovenie diagnózy Turnerovho syndrómu)
Koarktácia aorty Zúženie srdcovnice - vrodená chyba, ktorú možno operovať
Kordocentéza Odber pupočníkovej krvi plodu počas tehotenstva na genetické vyšetrenie
Lymfedémy Opuchy pri nedostatočnom odtoku tkanivovej tekutiny (miazgy, lymfy) (pri Turnerovom syndróme môžu postihovať chrbty rúk a priehlavky, majú obvykle prechodný ráz a počas prvého roka života miznú)
Magnetická rezonancia Špeciálna zobrazovacia metóda u Turnerovho syndrómu používaná predovšetkým na zobrazenie srdca a veľkých ciev
Osteoporóza Úbytok vápnika v kostiach, ktorý vedie k zníženiu ich pevnosti
Ováriá Vaječníky - ženské pohlavné orgány
Pediater Detský lekár
Placenta Plodový koláč (orgán vnútri maternice, prostredníctvom ktorého plod dostáva z tela matky kyslík a živiny, tiež miesto vzniku hormónov dôležitých pre priebeh tehotenstva)
Podkovovitá oblička Ren arcuatus - vrodená odchýlka vo vývoji obličiek, ktorá sa vyskytuje u niektorých dievčat s Turnerovým syndrómom. Len výnimočne robí ťažkosti
Pterygium colli Kožná riasa po stranách krku (môže vytvárať dojem širokého krku)
Ptóza Pokles (napr. pokles horných očných viečok)
Puberta Dospievanie - obdobie vývinu dieťaťa v dospelého človeka
Skolióza Vychýlenie chrbtice do strany
Spermia Zrelá mužská zárodočná bunka
Syndróm Súbor príznakov
Štrukturálna anomália Odchýlka v tvare
Ultrazvuk Vyšetrovacia metóda na zobrazenie vnútorných orgánov (tiež ultrasonografia)
Vajíčko Zrelá ženská zárodočná bunka